'나는 23살에 다운증후군을 앓고 있다는 것을 알았다.

Ashley는 자라면서 무릎 탈구, 무릎 움직임에 영향을 미치는 턱 문제, 높은 심박수로 인해 어려움을 겪을 것이라고 말합니다.

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23세의 다운증후군 진단을 받은 한 엄마는 사람들이 자신에게 다운증후군이 있다는 것을 "믿지 않는다"고 말했습니다.

Ashley Zambelli는 2023년 2월 유전자 검사를 통해 여분의 염색체가 있다는 사실이 밝혀진 후 모자이크 다운증후군 진단을 받았습니다.

Ashley는 자라면서 무릎 탈구, 무릎 움직임에 영향을 미치는 턱 문제, 높은 심박수로 인해 어려움을 겪을 것이라고 말합니다.

의사들은 그녀의 생식력을 살펴보고 그녀가 임신한 6번 중 3번이 다운증후군 진단을 받은 것을 확인하기 전까지는 이 문제를 결코 연결하지 않았습니다.

그녀는 이렇게 어린 사람에게는 이례적인 일이라고 말했습니다.

그들은 유전자 검사를 실시한 결과 그녀가 모자이크 다운 증후군을 앓고 있음을 발견했습니다.

미국 미시간 주 매컴 타운십에 사는 전업주부 Ashley는 이렇게 말했습니다. “사람들은 '당신은 그런 능력을 갖고 있지 않은 것 같다'고 말합니다.

“저도 믿기지 않는 마음이 많았어요.

“저는 모자이크 다운증후군에 대해 몰랐어요.

“많은 사람들이 그것을 안면 장애로 연관시킵니다.

"모자이크 상태가 있다는 것은 항상 눈에 보이지는 않는다는 것을 의미합니다."

캐서린, 에블린, 테일러, 릴리안과 함께 있는 애슐리 잠벨리

Ashley는 태어났을 때 다운증후군과 관련된 어떤 특징이나 특성도 갖고 있지 않았다고 말했습니다.

12세부터 그녀의 무릎뼈는 항상 탈구되었고 학교에서 종합적인 학습에 어려움을 겪었다고 그녀는 말했습니다.

그녀는 “시험 보는 게 정말 끔찍했어요.

“저는 턱에 장애가 있었고 무릎뼈가 계속 탈구되었습니다.

“내 어깨는 소켓에서 영구적으로 빠져 있었습니다.

“내 마음은 항상 뛰고 있어요. 늘 숨이 막혔어요.”

애슐리 잠벨리와 에블린

의사들은 그녀가 2023년 2월 셋째 아이인 캐서린을 임신한 지 23주가 되었을 때까지 그녀의 건강 문제를 연결할 수 없었습니다. 캐서린은 14주차에 다운증후군 진단을 받았습니다.

Ashley는 이전에 2019년에 유산을 겪었으며 의사들은 아기에게 다운증후군이 있다는 사실을 발견했습니다.

그녀는 2020년 12월에 다운증후군을 앓고 있는 첫 아이 릴리안(두 명)을 출산했습니다.

2021년 12월에 태어난 둘째 딸 에블린(Evelyn)은 유전적 질환이 없습니다.

Ashley는 다음과 같이 말했습니다. “그들은 세 건의 다운증후군 사례가 확인된 사람을 본 적이 없습니다.

"그들은 내가 정말 어리다고 하더군요. 그래서 이 일을 일으키는 다른 뭔가가 있을 거라고 생각했어요."

애슐리 잠벨리 2세

Ashley는 유전자 검사를 통해 모자이크 다운 증후군을 앓고 있는 것으로 밝혀졌습니다. 이는 추가 염색체를 가진 아이를 가질 확률이 50%입니다.

그녀는 “알게 되어 매우 기뻤습니다”라고 말했습니다.

식당 직원인 그녀의 남편 테일러 도일(28)은 애슐리가 유전자 검사를 받는 것을 지지했다.

다운증후군 환자의 얼굴 특징이 없는 Ashley는 이제 자신의 문제에 대해 설명을 갖게 되었습니다.

그녀는 앉아 있는 귀가 낮고, 근육긴장도가 낮고, 턱 장애, 단기 기억 장애, 부적절한 동성 빈맥을 앓고 있습니다. 즉, 심장 박동수가 분당 100회를 넘는 경우가 많습니다.

Ashley는 대부분의 유머를 이해하는 데 종종 어려움을 겪고 있으며 공격적일 수 있다는 사실을 깨닫지 못한 채 말할 수 있다고 말했습니다.

Ashley는 다른 사람들이 유전자 검사를 받고 이를 "준비할 도구"로 여기도록 권장하고 싶습니다.

그녀는 “사람들은 유전자 검사를 나쁜 것으로 볼 필요가 없습니다.

“준비해야 할 도구입니다.”

그녀는 또한 모자이크 다운증후군을 앓고 있는 사람들을 위한 커뮤니티를 만들고 싶어합니다.

생각을 자극하는 대화에 참여하고, 다른 독립 독자를 팔로우하고 답변을 확인하세요.

캐서린, 에블린, 테일러, 릴리안과 함께 있는 애슐리 잠벨리

애슐리 잠벨리 / SWNS

애슐리 잠벨리와 에블린

애슐리 잠벨리 / SWNS

애슐리 잠벨리 2세

애슐리 잠벨리 / SWNS

애슐리 잠벨리 / SWNS